A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

A kismedencei gyulladás a nők felső genitális traktusát érintő polimikrobás fertőzés, melynek két leggyakoribb kórokozója a Neisseria gonorrhoeae és a Chlamydia trachomatis. Diagnosztikája a klinikai tünetekre és a kórokozók kimutatására épül. Jelentősége a hosszú távú következmények, a méhen kívüli beágyazódás, a meddőség, a krónikus kismedencei fájdalom kiala­kulásában rejlik. A kezelés kellő időben történő elkezdése a szövődmények arányát csökkenti. A legújabb szakmai irányelvek összefoglalják a hatékony ambuláns és fekvőbeteg kezelés módszereit és a megelőzés jövőbeli irányait.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

Bevezetőt írni egy, az adott szakmát ke­retbe foglaló, annak újabb kihívásait taglaló kiadványba nem könnyű feladat. Igaz ez az a tudomány, orvostudomány bármely területére, így a szülészet-nőgyógyászatra is. Ugyanakkor egy ilyen jellegű bevezető elkészítésére szóló felkérés elis­merés és megtiszteltetés a szerző számára.

Az in vitro fertilizáció napjaink egyik legdinamikusabban fejlődő orvosi területe, amelynek 2017-ig több mint 7 millió újszülött köszönheti az éle­tét. Elengedhetetlen, hogy egyre újabb és újabb technológiákat alkalmaz­zunk, amelyek lehetővé teszik a meddő párok számára a lehető legjobb minőségű ellátást és a legmagasabb terhességi rátát.

A University of North Carolina School of Medicine kutatóinak most megjelent közleménye megvilágíthatja az Angelman-szindrómában szenvedő betegek 90 százalékánál megfigyelhető görcsrohamok hátterét.